传性骨病占罕见病的10%，是由于基因突变导致骨或关节生长、发育等障碍，出现生长迟缓、骨骼畸形或骨折等，致残和致死率高，早期确诊率低，误诊率高，大多无药可治。面对这些挑战，上海市第六人民医院骨质疏松和骨病专科章振林教授团队联合香港浸会大学张戈教授团队，建立了国际上最大的遗传性骨病家系资源库，绘制了国人主要类型遗传性骨病临床表型谱和致病基因突变谱，为临床诊治提供有力支撑。章振林教授领衔的《遗传性骨病发病分子机制和临床精准诊治》相关成果获2023年度上海市科技进步奖一等奖。
图为章振林教授团队 采访对象供图
团队历经15余年不懈努力，围绕遗传性骨病临床和基础面临突出问题，开展深入研究，首先发现SLCO2A1是原发性肥大性骨关节病的致病基因，将确诊率从12%提高至81%，并证实降低前列腺E2水平具有显著疗效，使之成为可治疗的遗传病；首次发现PFN1是畸形性骨炎伴巨细胞瘤的致病基因，开展了精准治疗；研发了国际首个治疗成骨不全症的硬骨抑素loop3特异性核酸适配体（Apc001），具有促成骨效能和心血管保护作用，已获中国、日本等授权发明专利4项。国际著名分子生物学家美国John Rossi教授在《Nature Review Drug Discovery》撰文称“该项目基于适配体的纳米药物概念验证研究为治疗性适配体的开发和临床评估提供了持续推动力” 。
上述研究成果不仅在国际上为人类孟德尔遗传病贡献中国的数据和研究成果，而且显著提升了我国遗传性骨病临床诊疗能力，为遗传性骨病患者及家庭带来了新的希望。
新民晚报记者 左妍