为了更好地宣传甲基丙二酸血症和丙酸血症疾病知识，科普，引发全社会对甲基丙二酸血症和丙酸血症患者诊疗、医药、生活等多方面的关注，病痛挑战基金会、阿里巴巴公益基金会和阿里健康公益联合发起“柠檬宝宝知识课堂”，希望为公众、患者及家庭更好地宣传这一罕见疾病。
什么是甲基丙二酸血症？
甲基丙二酸血症即甲基丙二酸尿症，英文缩写MMA，为常染色体隐性遗传。MMA是我国最常见的有机酸血代谢病。
导致MMA的原因有两种：一种是由甲基丙二酰辅酶A变位酶（英文缩写MCM）的缺陷导致的，大家可以简要记得是因为身体内一种酶缺失引起的；另外一种是其辅酶钴胺素，也就是维生素B12的代谢缺陷导致的。
此外还有一种特殊情况，就是维生素B12缺乏引起的继发性的甲基丙二酸血症。因为维生素B12大量存在于肉类中，所以如孕期长期素食等原因亦导致维生素B12的缺乏，引起胎儿患继发性MMA，只要及时补充上VB12即会得到缓解。
什么是丙酸血症？
丙酸血症与甲基丙二酸血症十分相似，它们同样是常染色体隐性遗传的，它们同样属于有机酸血症，它们同样为基因引起某种酶的缺乏所导致的。
丙酸血症的别名，实际已经详细的说明了丙酸血症的成因：丙酰辅酶A羧化酶缺乏引起了酮症性高甘氨酸血症或丙酸血症。
本期课堂专家介绍
商晓红
山东第一医科大学附属省立医院儿科 主任医师
商晓红，山东第一医科大学附属省立医院儿科 医学博士，儿科内分泌遗传代谢专业 主任医师、硕士生导师，中国医师协会青春期医学临床遗传学组委员中国妇幼保健协会儿童药食同源代谢干预专业委员会委员，中国优生科学协会儿科临床与保健内分泌与代谢性疾病学组委员，《罕少疾病杂志》特约编委，山东省医师协会青春期医学分会常务委员遗传代谢组组长，山东省罕见病防治协会遗传代谢病分会副主任委员，山东省研究型医院协会分子诊断与遗传咨询专业委员会副主任委员，博鳌乐城罕见病诊疗专家平台成员，临床对矮小症、性早熟、CAH、各种糖尿病和低血糖、有机酸血症、高氨血症等尿素循环障碍、原发性肉碱缺乏症等内分泌遗传代谢病有丰富的诊疗经验，研究方向遗传代谢病的临床诊治，擅长解读遗传报告、明确疑难病诊断和遗传咨询，从业以来在核心期刊发表SCI等论文近30篇，获省科学进步奖2项，省医学科普演讲大赛一等奖，主编书4部，曾主持或参与多项科研工作。
柠檬宝宝知识课堂
01
在纠正酸中毒且患儿生理指标正常后，
若其持续拒食，应采取什么措施？
02
急性期时检查生化看哪几个指标？
03
怀疑酸中毒但不能快速就医时，
口服药物有什么建议？
04
日常生病治疗或服用药物时，是否有禁忌药物？
了解更多罕见病故事
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