有效管理孕期健康，及早发现并应对潜在风险是保障母婴健康的关键。10月9日，华大生命科学研究院、华大基因联合武汉儿童医院、深圳市妇幼保健院等多家机构，在国际知名学术期刊《Cell Genomics》上以封面、专辑的形式发表了6篇研究论文。本项研究系统解析了孕期生化表型组、母子代谢指标及妊娠期糖尿病的遗传基础，并首次在亚洲人群中发现孕期空腹血糖与雌激素受体基因ESR1的关联。这些研究成果将为孕期健康管理提供新视角。
Cell Genomics 封面。
在本次研究中，团队利用自主开发的新型研究方法，首次系统性地对孕期各类产检生化指标进行全面的遗传关联分析，成功识别出410个表型组相关基因。这些基因与产检中的血常规、肝功能、肾功能等检查指标息息相关。其中，116个（28%）为新发现的关联基因，31个为潜在的孕期人群特有关联，如血肌酐和HELLPAR基因。这些基因主要富集在雌激素抵抗和免疫相关通路，与免疫系统、女性生殖系统的组织/细胞高度相关，为理解遗传因素对妊娠表型和母体健康的影响提供了全新视角。
孕期表型论文图形摘要。
读特新闻记者了解到，研究团队还通过串联质谱技术，检测了84种孕期代谢指标（如氨基酸、维生素等），并识别出了53个与之相关的基因，其中23个为新发现。研究表明，这些母体代谢指标与15种中老年疾病及表型间存在潜在的因果关系。
在进一步的研究中，团队还发现同一种代谢物在妊娠期与非妊娠期的中青年女性中表现出不同的遗传效应，揭示了妊娠期代谢物水平特异的遗传调控机制。
孕期代谢论文图形摘要。
此外，在本项研究中，团队还发现了25个与血糖相关的基因。值得注意的是，这些发现不仅验证了妊娠糖尿病与CDKAL1和MTNR1B基因的已知关联，更首次在亚洲人群中发现孕期空腹血糖与雌激素受体基因ESR1的关联。
据悉，ESR1基因曾被报道与高血压相关，本研究通过遗传相关性和孟德尔随机化分析进一步揭示了妊娠期血糖水平与激素调节及高血压之间的复杂关系。基于这些研究成果，团队还开发了新型妊娠糖尿病风险预测算法，为孕期血糖管理提供了全新思路。
研究团队表示，这一系列研究全面揭示了孕期表型、血糖特征及营养代谢物的遗传基础，丰富了亚洲母婴人群相关遗传学研究。相关成果不仅为理解妊娠期母婴健康的遗传机制提供了全新视角，还为未来的妊娠健康管理和疾病预防带来了新的科学依据。这些发现有望促进妊娠期疾病早期筛查和个性化健康管理的进展。据悉，上述研究中所使用到的算法和研究体系已在专题论文中公开。
（本文图片来自Cell Genomics官网）
编辑 秦涵 审读 郭建华 二审 关越 三审 刘思敏