新民晚报讯（记者 裘颖琼）10月8日，中国国家药监局（NMPA）最新公示，渤健生物科技（上海）有限公司的托夫生注射液获批进口，用于治疗SOD1基因突变的成人肌萎缩侧索硬化症（ALS，也被称为“渐冻症”)。这是全球首个 SOD1-ALS 对因治疗药物，在国内通过免临床途径获批上市。
ALS是一种罕见、进行性、致命的神经退行性疾病，可导致大脑和脊髓中负责控制随意性肌肉运动的运动神经元丢失。ALS患者会出现肌肉无力和萎缩，导致他们失去独立性，逐渐失去了活动、说话、进食和呼吸的能力。症状发作后，ALS患者的平均预期寿命为3至5年。
目前，国内用于治疗ALS的药物只有利鲁唑和依达拉奉，但在临床中疗效有限。其中，利鲁唑是一种苯并噻唑衍生物，可阻断中枢神经系统中的谷氨酸能神经传递。尽管利鲁唑在临床实践中大都是安全且耐受性良好，但利鲁唑在ALS中的疗效有限；而依达拉奉是一种自由基清除剂，具有抗氧化应激作用，通常用于治疗急性脑梗死，对ALS效果不佳。因此，临床上ALS患者的治疗需求还远远未被满足，急需更多针对不同靶点的药物以供选择。
Tofersen是目前全球唯一一款针对SOD1-ALS的对因治疗药物，SOD1基因突变生成异常SOD1蛋白是导致ALS的病因之一。而托夫生（tofersen）是一种反义寡核苷酸药物（ASO），通过与SOD1 mRNA 结合引起SOD1 mRNA 降解，从而减少SOD1蛋白合成。
据悉，托夫生注射液2023年4月率先在美国获批上市，是目前唯一一款针对SOD1-ALS的对因治疗药物。2024年5月获欧洲药物管理局（EMA）批准用于ALS。