【来源：南宁晚报】
地中海贫血，简称地贫，是一种遗传性溶血性贫血疾病，因最早在地中海沿岸地区被发现而得名。该疾病是由于人体珠蛋白基因的缺陷或突变，导致血红蛋白中的珠蛋白肽链合成减少或完全不能合成，从而引发溶血性贫血。地中海贫血是全球范围最常见的单基因遗传病之一，对人类健康构成重大影响。
一、病因与发病机制
地中海贫血发病的根本原因在于珠蛋白基因的缺陷或突变。血红蛋白由珠蛋白和血红素组成，珠蛋白的编码基因若发生异常，会导致血红蛋白的合成出现障碍。这些基因的缺陷或突变使得血红蛋白的结构和功能异常，红细胞容易破裂，进而导致溶血性贫血。
根据缺陷的基因类型，地中海贫血可分为α地中海贫血和β地中海贫血两大类。
二、临床表现
地中海贫血的临床表现由病情轻重不同可分为三型：轻型、中间型和重型。
1.轻型地中海贫血：一般无明显症状，多数在调查家族史时被发现。
2.中间型地中海贫血：表现为面色苍白、食欲不佳、发育迟缓、黄疸、发育不良等症状。
3.重型地中海贫血：症状最为严重，患者面色苍白、精神萎靡、食欲极差、发育明显滞后，常伴有黄疸、肝脾肿大等严重症状。病情严重时，可能导致生命危险。
三、诊断方法
地中海贫血的诊断主要通过实验室检查进行，包括全血细胞计数（血常规）、红细胞形态学检查、血红蛋白电泳，以及地中海贫血基因检查。
在中医理论中，地中海贫血没有直接的对应病名，但根据其临床表现，可归属于“血证”“血虚”“虚劳”“童子劳”“虚黄”“积聚”“五软五迟”等范畴。中医认为，地中海贫血的发病与先天禀赋不足、肾气肾精亏虚密切相关，同时影响到后天之本——脾胃的运化和生血功能。
1.肾精亏虚与地中海贫血
肾为先天之本，主藏精、生髓、主骨。肾精不充，则生化无源，导致先天之本不足，进而影响后天的生长发育和血液生成。地中海贫血患者往往表现出肾气虚弱、肾精亏虚的症状，如面色萎黄、眩晕、心悸、生长发育迟缓等。
2.脾胃虚弱与地中海贫血
脾为后天之本，主运化水谷精微，化生气血。脾胃虚弱，则运化失常，气血生化不足，导致患者体乏无力、血少色白。在地中海贫血患者中，脾胃虚弱是常见的病理基础，常表现为腹部积聚、肝脾肿大等症状。
四、预防与治疗
地中海贫血的预防手段主要有婚前检查、产前筛查与诊断，以及人群普查与遗传咨询。通过婚前检查明确双方是否为地中海贫血基因携带者，可预防基因携带者之间联姻后对下一代的影响。通过基因分析法进行产前诊断，早期发现重型地中海贫血胎儿，可及时采取相应措施。加强地贫高发地区的人群普查和遗传咨询工作，可提高公众对地贫的认识。
地中海贫血的治疗主要包括饮食调整、药物治疗、输血和去铁治疗、手术治疗以及干细胞移植。对于轻型患者，适当增加蛋白质和维生素的摄入量，减少富含铁的食物摄入。使用如甲磺酸去铁胺和去铁酮片等药物，帮助降低体内铁负荷。对于重型患者，定期输血以维持生命，同时进行去铁治疗以防止铁过载。脾切除手术可减轻部分患者的症状，特别是反复感染或脾功能亢进的患者。对于重型地中海贫血患者，异基因造血干细胞移植是一种有效的治疗方法。
中医把地中海贫血分为气血两虚型、脾肾两虚型和湿热蕴结型三种类型，以进行辨证分型治疗。气血两虚型的治疗原则为益气养血，脾肾两虚型治疗原则为健脾补肾、填精益髓，而湿热蕴结型的治疗原则为清热利湿、退黄解毒。
中医治疗地中海贫血主要采用辨证施治的方法，根据患者的体质和病情选择合适的中药方剂。常用的中药包括附子、甘草、白术、茯苓、补骨脂、当归、黄芪等，这些药物具有健脾补血、补肾益髓的功效。此外，还可以根据患者的具体情况加减药物，以达到更好的治疗效果。
五、生活调理
地中海贫血患者往往体虚，生活中需注意以下几点：
起居调养：慎起居，适寒温，预防外感。
饮食调养：进食营养丰富的食物，避免辛辣厚味、生冷不洁之物。
体育锻炼：多进行户外活动，呼吸新鲜空气，进行适宜的体育锻炼以增强体质。
精神调养：保持心情舒畅，避免七情过激，以减轻病情进展。
六、结语
地中海贫血是一种严重的遗传性溶血性贫血疾病，但通过科学的预防、诊断和治疗，可有效减少其发生和危害。提高公众对地中海贫血的认识，加强婚前检查、产前筛查与诊断，对于预防重型地中海贫血患儿的出生具有重要意义。选择合适的中药方剂进行治疗，可以显著改善患者的临床症状和生活质量。在西医常规治疗的基础上，进一步运用中医中药进行干预治疗，可以取得较好的疗效。