【来源:南宁晚报】
地中海贫血,简称地贫,是一种遗传性溶血性贫血疾病,因最早在地中海沿岸地区被发现而得名。该疾病是由于人体珠蛋白基因的缺陷或突变,导致血红蛋白中的珠蛋白肽链合成减少或完全不能合成,从而引发溶血性贫血。地中海贫血是全球范围最常见的单基因遗传病之一,对人类健康构成重大影响。
一、病因与发病机制
地中海贫血发病的根本原因在于珠蛋白基因的缺陷或突变。血红蛋白由珠蛋白和血红素组成,珠蛋白的编码基因若发生异常,会导致血红蛋白的合成出现障碍。这些基因的缺陷或突变使得血红蛋白的结构和功能异常,红细胞容易破裂,进而导致溶血性贫血。
根据缺陷的基因类型,地中海贫血可分为α地中海贫血和β地中海贫血两大类。
二、临床表现
地中海贫血的临床表现由病情轻重不同可分为三型:轻型、中间型和重型。
1.轻型地中海贫血:一般无明显症状,多数在调查家族史时被发现。
2.中间型地中海贫血:表现为面色苍白、食欲不佳、发育迟缓、黄疸、发育不良等症状。
3.重型地中海贫血:症状最为严重,患者面色苍白、精神萎靡、食欲极差、发育明显滞后,常伴有黄疸、肝脾肿大等严重症状。病情严重时,可能导致生命危险。
三、诊断方法
地中海贫血的诊断主要通过实验室检查进行,包括全血细胞计数(血常规)、红细胞形态学检查、血红蛋白电泳,以及地中海贫血基因检查。
在中医理论中,地中海贫血没有直接的对应病名,但根据其临床表现,可归属于“血证”“血虚”“虚劳”“童子劳”“虚黄”“积聚”“五软五迟”等范畴。中医认为,地中海贫血的发病与先天禀赋不足、肾气肾精亏虚密切相关,同时影响到后天之本——脾胃的运化和生血功能。
1.肾精亏虚与地中海贫血
肾为先天之本,主藏精、生髓、主骨。肾精不充,则生化无源,导致先天之本不足,进而影响后天的生长发育和血液生成。地中海贫血患者往往表现出肾气虚弱、肾精亏虚的症状,如面色萎黄、眩晕、心悸、生长发育迟缓等。
2.脾胃虚弱与地中海贫血
脾为后天之本,主运化水谷精微,化生气血。脾胃虚弱,则运化失常,气血生化不足,导致患者体乏无力、血少色白。在地中海贫血患者中,脾胃虚弱是常见的病理基础,常表现为腹部积聚、肝脾肿大等症状。
四、预防与治疗
地中海贫血的预防手段主要有婚前检查、产前筛查与诊断,以及人群普查与遗传咨询。通过婚前检查明确双方是否为地中海贫血基因携带者,可预防基因携带者之间联姻后对下一代的影响。通过基因分析法进行产前诊断,早期发现重型地中海贫血胎儿,可及时采取相应措施。加强地贫高发地区的人群普查和遗传咨询工作,可提高公众对地贫的认识。
地中海贫血的治疗主要包括饮食调整、药物治疗、输血和去铁治疗、手术治疗以及干细胞移植。对于轻型患者,适当增加蛋白质和维生素的摄入量,减少富含铁的食物摄入。使用如甲磺酸去铁胺和去铁酮片等药物,帮助降低体内铁负荷。对于重型患者,定期输血以维持生命,同时进行去铁治疗以防止铁过载。脾切除手术可减轻部分患者的症状,特别是反复感染或脾功能亢进的患者。对于重型地中海贫血患者,异基因造血干细胞移植是一种有效的治疗方法。
中医把地中海贫血分为气血两虚型、脾肾两虚型和湿热蕴结型三种类型,以进行辨证分型治疗。气血两虚型的治疗原则为益气养血,脾肾两虚型治疗原则为健脾补肾、填精益髓,而湿热蕴结型的治疗原则为清热利湿、退黄解毒。
中医治疗地中海贫血主要采用辨证施治的方法,根据患者的体质和病情选择合适的中药方剂。常用的中药包括附子、甘草、白术、茯苓、补骨脂、当归、黄芪等,这些药物具有健脾补血、补肾益髓的功效。此外,还可以根据患者的具体情况加减药物,以达到更好的治疗效果。
五、生活调理
地中海贫血患者往往体虚,生活中需注意以下几点:
起居调养:慎起居,适寒温,预防外感。
饮食调养:进食营养丰富的食物,避免辛辣厚味、生冷不洁之物。
体育锻炼:多进行户外活动,呼吸新鲜空气,进行适宜的体育锻炼以增强体质。
精神调养:保持心情舒畅,避免七情过激,以减轻病情进展。
六、结语
地中海贫血是一种严重的遗传性溶血性贫血疾病,但通过科学的预防、诊断和治疗,可有效减少其发生和危害。提高公众对地中海贫血的认识,加强婚前检查、产前筛查与诊断,对于预防重型地中海贫血患儿的出生具有重要意义。选择合适的中药方剂进行治疗,可以显著改善患者的临床症状和生活质量。在西医常规治疗的基础上,进一步运用中医中药进行干预治疗,可以取得较好的疗效。