病例
孕妇小美（化名），25 岁，G1P0，NT 0.12 cm，孕中期血清学筛查提示唐氏筛查临界风险（1:590）。医生建议行羊水穿刺产前诊断，由于恐惧羊水穿刺，小美拒绝了进一步的检查，但依旧定期按时产检。最终于孕 39 周顺娩一男婴，新生儿生后 Apgar 评分均 10 分，但是面容上看眼裂小、眼距宽，考虑到孕期唐氏筛查临界风险，新生儿行染色体核型检查，结果显示 47，XY，+ 21，新生儿为 21-三体，确诊为唐氏儿。
保障母婴健康、提高出生人口素质是母婴保健工作的重中之重，尤其在我国人口出生率下降的大背景下，如何避免缺陷儿的出生，更是产科医生需要重点关注的问题。
据国家卫计委统计数据显示，我国目前已有超过 300 万的唐氏患儿，给家庭及社会均带来极大压力。目前对于唐氏综合征尚无有效治疗方法，最好的手段是在孕期进行产前筛查和产前诊断，尽量避免唐氏儿的出生。
产前筛查范围正在变化
血清学产前筛查从最初的孕中期二联筛查发展到孕早期联合筛查和早中孕期序贯筛查，检出率逐步提升。除了唐氏综合征，血清学筛查对一些不良妊娠结局也有提示作用，如子痫前期、早产、胎儿生长受限、其他染色体异常等。
那么，孕期血清学筛查报告怎么解读，除了 21-三体、18-三体、神经管缺陷以外，它还能给产科医生提供什么有用的临床信息呢？单项筛查指标的异常它又能给我们什么提示？孕期血清学筛查和妊娠期并发症之间有什么关联呢？
课程亮点抢先看
血清学筛查与妊娠并发症
PAPP-A：低水平 PAPP-A 可能与 FGR、早产、子痫前期、死胎等疾病有关。高水平 PAPP-A 可能与植入性胎盘风险有关。
抑制素 A：有望成为晚期流产、胎盘功能不良及损害的标记物。
✩ 本文仅供医疗卫生等专业人士参考
内容策划：王丹琦
内容审核：钟可可
题图来源：图虫创意