近年来，遗传性胃肠道恶性肿瘤越来越受到人们的关注，了解并识别这类疾病，对于预防和治疗都至关重要。那么，究竟什么是遗传性胃肠道恶性肿瘤？它们有哪些特征？我们又该如何识别和预防呢？本期节目我们就来说说这方面的话题。
上线大医生：蔡少鑫
福州大学附属省立医院 胃肠外科
医学博士 副主任医师
话题：如何识别遗传性胃肠道恶性肿瘤
遗传性胃癌
遗传性胃癌是指与遗传因素有显著关联的胃癌。这意味着某些人群由于遗传因素，比其他人更容易患上胃癌。遗传性胃癌通常与特定的基因突变有关，这些突变可以从一代传递到下一代。
在遗传性胃癌中，最常见的是遗传性弥漫性胃癌，这是一种常染色体显性遗传病，与CDH1基因的突变密切相关。CDH1基因编码E-钙粘蛋白，这是一种重要的细胞间连接蛋白。当这个基因发生突变时，它可能导致胃黏膜细胞间的连接减弱，增加胃癌发生的风险。
遗传性胃癌的患者通常在较年轻的年龄就发病，比如在30多岁或40多岁时就出现症状。这种类型的胃癌恶性程度高，且往往呈现家族聚集性。
对于遗传性胃癌高风险家庭，建议进行基因检测以识别携带突变基因的家庭成员。一旦识别出这些高风险个体，可以采取更频繁的监测和筛查措施，以便及早发现和治疗任何潜在的胃癌。
总之，遗传性胃癌是一种与遗传因素密切相关的胃癌类型，具有家族聚集性和较早的发病年龄。对于这类患者，早期检测、诊断和治疗至关重要。
遗传性肠癌
遗传性肠癌是一类由于遗传因素导致的肠道恶性肿瘤，它通常呈现家族聚集性，即在一个家族中有多人患病。这类癌症的发病年龄可能较早，且可能具有多发性和复发性的特点。
遗传性肠癌常见的类型
家族性腺瘤性息肉病（FAP）：其特点是肠道内弥漫息肉，数目可能成百上千。息肉通常在15岁前后开始出现，随着年龄增长而增多。若不及时治疗，这些息肉很可能演变为大肠癌。
林奇综合征：这是一种由错配修复基因突变引起的家族性肿瘤综合征。患者发生结直肠癌、子宫内膜癌等多种恶性肿瘤的风险明显高于正常人群。例如，至70岁时，普通人群发生大肠癌的风险为5.5%，而林奇综合征患者的这一风险高达52%-82%。
遗传性肠癌的治疗与预防
治疗：主要采取根治性手术治疗，配合放疗、化疗或免疫疗法等综合措施。
预防：对于遗传性肠癌高危人群，建议定期进行结肠镜检查和血液检测，以便早期发现并处理潜在问题。此外，保持健康的生活方式，包括均衡饮食和适量运动，也有助于降低患病风险。
遗传性肠癌是一类与遗传因素密切相关的恶性肿瘤，具有特定的病理类型和较高的遗传风险。通过综合判断方法和有效的治疗预防措施，可以早期发现并控制病情的发展。
免 责 声 明
本文旨在健康科普，帮助大家了解疾病以及用药，科普内容不能代替医生诊治意见，仅供参考，如有相关健康问题，请及时咨询医生。
大 医 生 介 绍
蔡 少 鑫
医学博士，毕业于华中科技大学附属同济医院胃肠外科，2012.2-2013.1前往美国Thomas Jefferson University进行基础科研研究。目前担任中华医学会福建省分会外科学实验外科及转化医学的学组秘书，承担福建省科技厅，卫生厅及福建医科大学科研项目4项（截止至2020年）。近年来以第一作者或者通信作者在国际知名杂志如《cancer letters》，《Oncotarget》《aging-US》，《experimental cell research》等发表关于肿瘤的发生发展机制以及分子靶向的研究结果，对胃肠道肿瘤的综合治疗有着较深的理解，旨在通过简单形象的科普描述让更多的人理解胃肠肿瘤的发病机制及治疗手段，更有信心和方法去战胜胃肠肿瘤。近5年发表sci4篇，影响因子15分，在福建医科大学海外学院教授general surgery的大课及实验课，长期带教海外生及本科生的实习及见习教学工作。