我国医学发展现状与未来重点布局的九个领域方向 | 国家自然科学基金医学科学“十四五”学科发展战略研究报告

为更好地掌握医学学科发展现状与规律、促进学科科学布局、推进学科高效发展，国家自然科学基金委员会“十四五”学科发展战略研究工作组精心组织近300名战略研究专家组各位成员在非常繁忙的工作中、在极有限的编写期限内高质量地对医学领域36 个分支学科进行了调研和编撰工作，为新时期我国医学研究方向提供了战略性指引。战略研究专家组各位专家通过情报检索、会议研讨、专家研判、问卷调查等方式明确了医学及各分支学科的战略地位，总结了各学科发展规律与发展态势，分析了我国医学各学科发展现状与发展布局，凝练出我国 “十四五”期间医学优先发展领域及重要的交叉研究领域，提出我国“十四五”期间医学的发展目标及实现途径，形成了《国家自然科学基金医学科学“十四五”学科发展战略研究报告》（本书编委会编著. 北京：科学出版社，2024.4）。

本书总论部分的战略研究工作得到了国家自然科学基金委员会医学科学部第四届、第五届专家咨询组全体委员的大力支持，在此表示感谢。本文节选分享总论中“第三节 我国医学的发展现状与发展布局”以飨读者。

▋我国医学研究领域论文产出及影响力

根据SCI（Science Citation Index）和SSCI（Social Science Citation Index）数据库的引文主题聚类和传统学科分类，分析医学各研究方向发表论文情况，近 10年间我国学者在医学领域的国际影响力提升显著。

“十二五”期间，医学领域总发文量为 3 650 195 篇，其中我国发文量为 340 302 篇，占比 9.32%，世界排名第 4位（排名前三的为美国、英国、德国）。“十三五”期间，医学领域总发文量为4 281 379 篇，我国发文量为 651 201 篇，占比 15.21%，排名第二位（排名第一位的为美国）。

2012～2021 年，中国发表医学论文总被引次数为 11 833 068 次，被引用论文数百分比为 80.19%。在这 10 年中，中国发表论文数量从 2012 年的 46 977篇增加至 2021 年的 161 856 篇，10 年增加了 2.45 倍；排名前 1%高被引论文数量为 6809 篇。

从学科规范化引文影响力（category normalized citation impact，CNCI）反映的科研成果影响力的指标来看，在 65 个医学领域研究方向中，“十二五”期间，我国有 13 个研究方向的论文学术表现超过全球平均水平（学科规范化引文影响力>1）；“十三五”期间，我国有 22 个研究方向的论文学术表现超过全球平均水平。

▋我国医学发展现状及存在的问题

1. 基础医学研究取得诸多具有国际影响力的原创性成果，尚需加强突破性和引领性的成果研究

“十三五”期间，我国科研人员在基础医学研究领域取得了一系列原创性成果，我国基础医学逐渐从跟随向引领阶段发展。例如，

我国科研人员揭示了一种精细的 DNA 复制起始位点的识别调控机制，为理解癌症发生和癌症治疗提供理论基础；

发现肿瘤内的 T 细胞中 FBXO38“活跃”度过低，导致 PD-1 不能被正常降解，揭示了人体免疫系统“刹车”分子及重要药物靶点 PD-1 的新调控机制，以及该机制在肿瘤免疫反应中的功能；

鉴定出哺乳动物多器官衰老的新型生物学标志物和可调控靶标，为建立针对衰老及与衰老相关疾病的早期预警和科学应对策略奠定了重要基础；

首次证明了蛋白质聚集体可以通过“相分离/相转变”改变物质性质，从而调控其自噬降解效率，为清除神经退行性疾病中因异常相转变而累积的蛋白质聚集体提供了新思路；

发现人类 Piwi 基因突变致男性不孕不育，揭示了该突变导致精子减少和异常的分子机制；

发现 m6A RNA 甲基化修饰在脊椎动物造血干细胞（hematopoietic stem cell，HSC）命运决定中的调控机制，为体外诱导扩增 HSC 提供了理论依据；

阐明了组蛋白去乙酰化酶 SIRT 家族介导的表观遗传学调控机制在糖尿病肾病等肾脏疾病足细胞损伤中的作用；

揭示了抑郁发生及氯胺酮快速抗抑郁机制，为研发氯胺酮的替代品、避免其成瘾等副作用提供了新的科学依据；

获得了 2019 新型冠状病毒（简称新冠病毒，SARS-CoV-2）的全长基因组序列，成功分离病毒，解释了其入侵机体细胞的分子机制，建立了能模拟人类新冠感染症状和病理变化的动物模型，揭示了 SARS-CoV-2 逃逸抗病毒药物的机制。

这些研究成果都彰显出我国在医学基础研究领域的实力。但是，我国医学领域具有中国特色的、具有突破性和引领性的理论研究成果尚需加强。

2. 临床医疗技术水平比肩国际，在制定全球疾病诊疗指南方面的引领性尚需加强

我国心血管外科在冠心病的重要治疗方式（即冠状动脉搭桥术）的死亡率上和美国是接近的，新近研制的国产“人工心脏”取得突破并用于重症心力衰竭的治疗。在微创、腔镜手术方面，以及把介入治疗和外科手术结合起来的联合手术的某些领域，中国在国际上是领先的。在微创切除肺癌的技术上，中国更是领先国际水平。我国学者利用 CRISPR-Cas9 技术在造血干/祖细胞（HSPCs）中编辑CCR5 基因并成功移植到一名被艾滋病病毒（HIV）感染合并急性淋巴细胞白血病的患者体内，该患者急性淋巴白血病得到完全缓解。率先发明“小分子胶水”用于治疗亨廷顿病，为亨廷顿病等许多疾病的治疗，打开了一种崭新思路。

此外，我国临床医疗技术还取得了以下进展：

发现大肠癌患者肠黏膜组织中具核梭形杆菌丰度升高为最常用的化疗药物 5-FU 和奥沙利铂耐药化疗失败及复发的预警标志，其预测大肠癌复发的敏感性与特异性高于美国癌症联合委员会（American Joint Committee on Cance，AJCC）的 TNM 分期；从源头揭示嵌合抗原受体T 细胞免疫治疗（CAR-T）临床应用中炎症风暴的全过程，成功构建了 EBV-TCR 样CAR-T 细胞，并推广到复发难治的 EBV+淋巴增殖性疾病的治疗中，在该领域实现“治大病于未病”且处于国内外领先水平；研发出双靶点的 CAR-T 细胞治疗新技术，为难治/复发的 B 细胞淋巴瘤患者提供有效的治疗方案；提出联合使用CD20 单克隆抗体抑制 B 细胞的功能以延缓胆道闭锁患儿的肝损伤，此方案的安全性和有效性在临床试验中得到了验证。

我国科研人员还全面估算了我国人群癌症发病率、死亡率及生存率，发现 23 种可预防致癌因素，制订了多个癌症筛查与早诊早治指南、标准，显著促进我国癌症筛查及诊治的标准化和均质化；成功研制出世界最高增强倍数的人体肺部气体磁共振成像装备（简称气体 MRI 装备），有效解决了肺部结构和气血交换功能无创、定量、可视化检测的科学难题，获批全球首个气体 MRI 医疗器械注册证，领跑国际同行率先进入临床应用；提出了中医整体功能观的康复思想，构建了康复模型，系统研究了脑卒中后功能障碍的发生机制、治疗原则、治疗方法，建立了适合中国人群的功能障碍量表评价体系，成为首个汉语人群脑卒中后认知障碍评价工具。

随着我国临床医疗技术水平的飞速发展，我国专家在制定全球疾病诊疗指南方面的参与度越来越高，然而主导性和引领性尚需加强。

3. 新药研究和医疗器械研发领域成果喜人，探索性和引领性的工作尚需加强

在药学研究方面，针对心脑血管疾病、自身免疫性疾病、神经精神疾病、代谢性疾病等危害我国人民健康的重大疾病，我国基本形成了与国际同步的主流研发方向，抗肿瘤药品的研发已接近国际前沿。2018 年，我国国家药品监督管理局（National Medical Products Administration，NMPA）批准了 48 个全新药物上市，其中 10 个是国产新药。值得一提的是，这 10 个国产药物中，有 9 个是首次批准的新分子实体—在数量上首次超越了欧洲药品管理局（European Medicines Agency，EMA）和日本药品和医疗器械局（Pharmaceuticals and Medical Devices Agency，PMDA）。2021 年国家药品监督管理局共批准 83 款新药，其中国产新药51 款（含 12 款中药）。尽管如此，与欧美发达国家相比，我国的药学研究规模大，但前瞻性、探索性和引领性的研究工作比较欠缺，且研究领域集中于个别热点领域，存在明显的同质化问题。

在医疗仪器研发方面，我国研制了用于治疗恶性肿瘤的碳离子治疗系统、智能型 DNA 纳米机器人等设备。未来 5～10 年，彩色多普勒超声、计算机断层扫描、磁共振成像、内窥镜、显微镜等大中型设备，化学发光、分子诊断等体外诊断器械，以及部分骨科植入物等均有望实现进口替代。

4. 中医药研究国际地位提升明显，尚需加强临床试验，提供更多循证证据

中医药是我国宝贵的民族医疗财富。继屠呦呦发现青蒿素并治疗疟疾的相关成果获得 2015 年度诺贝尔生理学或医学奖后，我国科研人员进一步证明青蒿素在红斑狼疮治疗中也显示出较好的应用前景；我国科研人员自主研发的降血糖天然药物桑枝总生物碱片，可有效降低糖化血红蛋白，且不良反应少；“三药三方”在新冠病毒感染治疗中发挥了良好效果。这些中医药领域的进展都显示出我国传统医学的影响力。第 72 届世界卫生大会审议通过了《国际疾病分类第十一次修订本》（ICD-11），首次将起源于中医药的传统医学纳入其中。与此同时，我们仍需看到，中医实践科学依据还相对薄弱，需加强中医临床试验，提供更多的循证医学证据。

5. 预防医学研究取得了快速发展，整体研究力量尚待进一步加强

在我国目前的医学分支学科布局中，预防医学相对偏弱。近十年，我国预防医学与公共卫生事业进入健全发展时期，在推进“健康中国”建设中，国家明确提出了坚持预防为主的健康理念，加大了对公共卫生体系建设的投入，疾病监测网络逐渐完善，疾病防控能力逐渐得到加强和提升，在传染病登记报告和监测防控体系建设方面取得了长足的进步。

尤其是受新冠疫情的影响，我国学者将多源大数据及其分析技术应用于流行病学分析与预测的多学科交叉研究，研发了呼吸道传染病传染关系重构和空间溯源的关键技术，提高了密切接触人员的识别效率，为疫情空间溯源提供了辅助判别手段；建立了多尺度时空耦合传播动力学模型，准确预测了全国各地的差异化疫情发展趋势；结合环境、气候、交通、经济等数据，实现了疫情空间风险的分级量化与预警，为我国差异化的分级分层疫情的精准防控提供了有力支撑。

在重大慢性疾病防控方面，我国构建了“智能健康+团体干预”健康管理模式，开发了移动医疗应用平台，实现了线下公共卫生服务与基层团体组织、线上健康决策支持和处方迭代相结合的特色健康管理模式，实现高血压控制率≥45%、糖尿病控制率≥40%。

此外，我国还建立了中国人群肺癌分子遗传图谱，新发现了 21 个肺癌易感基因，揭示了我国肺癌易感性的遗传基础，填补了领域空白。

然而，我国预防医学各分支学科之间发展不平衡，学科发展水平与国家和民众对健康的需求还不相适应，整体研究力量尚待进一步加强。

我国未来医学需重点布局的领域方向主要有以下九个方面。

一是疾病图谱的绘制：利用高精度单细胞多组学测序技术，系统解析疾病发生发展过程中基因表达调控网络和表观遗传调控网络的动态变化过程。

二是疾病免疫异常机制及免疫治疗策略的研究：研究自身免疫性疾病发生机制、免疫异常机理；研发治疗新策略，解析肿瘤中免疫微环境的构成，逆转肿瘤免疫抑制性微环境。

三是微生物组学与人体健康和疾病的关系：识别人体个体化微生物组学特征，阐明肠道微生物影响疾病发生机制及治疗意义。

四是脑科学与脑重大疾病：绘制脑结构解析与图谱，研究脑发育及脑功能，研究脑科学在孤独症、阿尔茨海默病、帕金森病、脑肿瘤、精神疾病中的机制。

五是生殖与发育的基础研究：开展人类生殖细胞成熟机制与胚胎发育精细调控研究，探究生育力衰减及决定子代命运和健康状况的调控机制，阐明不同暴露状态下各个发育阶段胎儿宫内编程和疾病易感主要机制，鉴定一批与人类生殖细胞成熟和胚胎/胎儿发育直接密切相关的靶标分子，研发无创、精准的出生缺陷筛查、阻断等新技术，力争实现人类生殖细胞与生殖器官的体外重构。

六是发育编程及其代谢调节：以生命体发育和代谢的精准调控机制为主线，揭示胚胎和组织器官发育、成年组织器官可塑性及衰老、胚胎和组织器官发育的代谢调控等规律，鉴定发育与代谢的关键调控因子等。

七是重大疾病诊疗新技术的研发及应用，包括：针对肿瘤、代谢性疾病、神经疾病、生殖疾病、心血管疾病等重大疾病和慢性疾病的细胞治疗技术研发；基于干细胞-生物材料-环境控制的组织器官定制化构建与修复替代技术，实现心脏、肝脏、脑、肾脏、视器等组织器官的再生重建；脑-机接口技术研发；组织工程、3D 打印、类器官构建、器官芯片等一系列技术的交叉融合；分子可视化疾病成像技术的研发等。

八是中医理论与中医药现代化基础研究：探索人工智能等新兴技术与中医药的跨界融合创新，优化中医药资源保护、先进制药和疗效评价技术，开展养生保健治未病研究，进一步丰富对中医药理论科学内涵的诠释。

九是人工智能与智慧医疗，包括：规范化、标准化、大规模疾病数据集的构建；人工智能在医学影像、病理、分子特征一体化识别方面的研发及应用；人工智能技术在医疗保健与大型队列融合中的大数据风险评估；等等。

本文摘编自《国家自然科学基金医学科学“十四五”学科发展战略研究报告》（本书编委会编著. 北京：科学出版社，2024.4）一书“序言”“第一章 医学科学总论”，有删减修改，标题为编者所加。

ISBN 978-7-03-078231-1

责任编辑：牛 玲 陈晶晶 姚培培

本书共有37 章，包括医学科学总论及36 个分支学科，通过全面分析学科研究现状和发展态势，总结学科发展规律，梳理学科发展脉络，阐释了医学各分支学科的战略地位，提出了我国优先发展领域及重要的交叉研究领域，优化了资助格局，明确了“十四五”期间的发展目标及其实现途径，以期指导我国医学科学基础研究更好、更快地发展，推动建成和发展理念先进、制度规范、公正高效的新时代科学基金体系，提升我国原始创新能力，更有力地服务创新驱动发展。

本书阐述了国家自然科学基金委员会“十四五”期间医学科学领域的发展方向与相关理念，注重遵循创新发展规律，体现发展规划的时代性，是国家自然科学基金“十四五”期间在医学科学领域的学科发展战略规划。本书有助于医学科学领域的科技工作者深入认识学科发展前沿和动态，围绕国家重大需求更好地把握学术方向；也有助于社会公众了解医学科学及其各分支学科的发展现状和趋势。