大众卫生报·新湖南客户端2月23日讯（记者 王璐 通讯员 王宋明 韦祝）娄底3岁男童默默（化名）出生后不久家长发现其两条腿不等大，左腿明显粗于右腿，家长却并未引起重视。最近，默默爸爸发现孩子大便后肛门竟有个花生米大小肿物脱出，并伴随肛门滴血，“才3岁大的孩子就长痔疮？”发现异常的爸妈把孩子带来湖南省儿童医院皮肤科就诊，经该院皮肤科&血管介入科MDT团队专家联合会诊，默默被确诊为罕见的“Klippel-Trenaunay综合征”。
据悉， Klippel-Trenaunay综合征（简称KTS）为一种临床上较为复杂的先天性静脉血管发育异常疾病，属较为罕见的混合畸形，国外报道发病率约为1／100000 ，其性别、种族差异不明显。KTS病因不明，临床上一般表现为三个典型特征，即毛细血管畸形（葡萄酒色斑）、静脉曲张及淋巴管增生（导致软组织肥厚和下肢不等长），KTS极易被诊断为血管瘤、单纯的下肢静脉曲张。
在日常生活中因大便干结、辛辣饮食，小儿是有患痔疮的可能的，但伴随明显的肢体不对称性生长的情况却极为特殊。国外有文献报道KTS血管畸形可以进行性影响胃肠道、肝脏、脾脏、心脏、腔静脉以及泌尿生殖系统，KTS作为多灶性血管畸形和低血流量型血管病变的组合，其导致痔病的机制可能是周围静脉和淋巴管畸形引起的静脉回流障碍和局部低血流量。但出现痔疮并不是KTS患者的常见并发症，可能与患者个体血管畸形发生部位的特异性有关。
随后该院MDT团队经过详细的探讨后，为默默采取了综合性的个体化诊疗策略，同时对下肢静脉系统进行全面评估并给予介入手术治疗及适当的物理治疗和药物治疗，以减轻肿胀、疼痛和预防血栓形成等。
该院皮肤科主任医师韦祝提醒，儿童出现不明原因结直肠出血伴肢体不对称性生长时，应及时专业机构就医以便及时确诊疾病，对于确诊KTS（尤其是伴有肢体增生异常）的患者，通过精准诊断和个体化治疗是能较好地改善生活质量，减缓疾病进展的。