里程碑时刻，英国生物银行公布50万人全基因组数据
深究科学
2023-12-02 10:27
发布于浙江
科普领域创作者
世界上最大的全基因组数据库之一变得更大了。被称为 "
英国生物银行
"的英国健康研究今天(2023年11月30日) 向科学家们提供了近50万人的全基因组数据以供分析，比以前的数据集增加了一倍多。
组织者说，结合参与者的长期健康数据，这个 "宝库 "有可能改变生物医学科学。
遗传学家对这一消息感到兴奋。慕尼黑亥姆霍兹转化基因组研究所所长Eleftheria Zeggini说，如此庞大的全基因组数据为研究人类健康和疾病的生物学基础提供了独一无二的丰富资源。
"在人类基因组学领域，样本量为王"
。
自 2006 年成立以来，英国生物银行已经收集了 50 万名中老年志愿者的生物样本、全身扫描以及有关健康和生活方式的数据。在征得参与者同意后，该平台还通过英国国民健康服务机构保存的记录，追踪这些人的癌症、痴呆症和其他疾病的发病率。
从2012年起，该平台定期发布一批匿名健康数据以及参与者的基因信息，包括DNA芯片测序和外显子组序列（由人类DNA中约2%的蛋白质编码组成）。世界各地的实验室都可以申请访问这些数据集。根据英国生物银行的数据，迄今已有来自约 90 个国家的 30,000 多名研究人员获得批准。
基于这些数据发表了 9000 多篇经同行评审的研究文章，内容涉及影响阿尔茨海默氏症风险、心脏病、性格特征以及有争议的性取向等各个方面的基因。
英国生物银行在2021年初步发布了一批约20万人的全基因组数据，即参与者的全部基因信息。今天发布的数据由英国政府、惠康基金会和四家制药公司共同出资2亿英镑产生，包括来自491554名参与者的新的和改进的测序数据。
与外显子组不同，全基因组允许研究人员在基因组的蛋白质编码区和非编码区寻找性状与罕见遗传变异之间的联系。虽然人们知道非编码区参与调节基因的活性和其他功能，但对它们如何影响人类生物学仍有很多未知数。马萨诸塞州总医院和哈佛大学医学院的心脏病学家和遗传学研究员Pradeep Natarajan说，更大的数据集应该会带来 "实质性的进展"，他在工作中广泛使用了英国生物数据库。
尽管参与该项目的四家公司--安进公司、阿斯利康公司、葛兰素史克公司和强生公司已经享受了 9 个月的独家访问权，但从今天起，获得批准的研究人员可以通过基于云的分析平台访问数据。一些公司已经开始在会议上和预印本中分享初步分析结果。Ryan Dhindsa 是阿斯利康公司的顾问，也是贝勒医学院的遗传学家，他在本月的美国人类遗传学会会议上介绍了对新数据集中某些类型罕见变异的分析。
尽管英国生物银行拥有无可比拟的规模和广泛的医疗保健数据，但它也有一些明显的局限性。例如，参与者往往比英国普通人更健康、更富裕，而且大多数是欧洲人后裔：只有大约 10,000 名参与者是非洲后裔，另有 10,000 名参与者是南亚后裔。相比之下，在美国国立卫生研究院生物库项目
"我们所有人"（All of Us）
的 72.5 万多名参与者中，约有一半人属于 "少数种族或族裔群体"--尽管该平台只发布了约 25 万个全基因组序列，而且迄今为止只对美国的研究人员开放。伦敦大学学院遗传学研究所的遗传学家David Curtis说，就目前而言，英国生物银行仍然是一个 "非常独特 "的资源。
David Curtis说："它比其他任何资源都要重要。......我认为世界各地的研究人员都会投入其中，并会有惊人的发现。
新闻来源：https://www.science.org/content/article/uk-biobank-releases-half-million-whole-genome-sequences-biomedical-research
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