9月20日，国家卫健委等六部门共同发布《第二批罕见病目录》，新增86种罕见病。继2018年《第一批罕见病目录》公布后，目前该目录共收录了207种罕见病，此举无疑是中国罕见病事业的又一里程碑时刻。本期《梅栏访》由梅斯医学APO市场医学部高级总监徐江萍对话辉瑞中国区罕见病事业部总经理宋发贤，讲述辉瑞的“科学致胜，为爱护罕”之路，传递对罕见病群体的关爱与温暖。
从“罕见”到“被看见”
提升罕见病患者的“获得感”
全球有超过7,000种已知罕见疾病，影响着约4亿人。其中80%为遗传疾病，50%影响到儿童。罕见病患者是全球最大的弱势患者人群之一，而仅有5%的已知罕见病存在一种或多种获批治疗方法。随着这几年政策的倡导、行业各方的努力，让很多罕见病被大众熟知，例如“冰桶挑战赛”、“瓷娃娃”、“淀粉人”等，之前医保谈判上的著名场景“一个都不能少”依然历历在目。罕见病从“罕见”到“被看见”，在宋发贤看来是罕见病领域近年来一个令人鼓舞的变化。
另一个值得欢欣的变化是罕见病患者有了“获得感”。尤其是近几年国家采取一系列组合拳的政策制度，持续推动罕见病发展，加快审评审批、鼓励创新，整合行业和全社会的力量推动罕见病发展，患者从原先的“有病不能治”，到“有药可治”、“用得起药”。宋发贤欣喜地表示：“不管是在研发阶段的、还是已经上市的，罕见病目录中有超100种罕见疾病有药可用或处于药物研发阶段，接近50种药物纳入了医保，这都是患者‘获得感’的真实体现。”
四个关键词：有药可用，用得上药，
用得起药，用得对药
辉瑞在罕见病领域深耕了三十多年，聚焦罕见血液疾病、罕见内分泌和神经系统疾病和罕见心脏病。在中国，自2012年进入罕见病领域以来，辉瑞始终秉承“科学致胜 为爱护罕”的使命，在血友病及转甲状腺素蛋白淀粉样变两大罕见病领域上市4款药物。在此次进博会上，辉瑞也将带来一款最新、非常具有创新和突破的血友病产品。
宋发贤提到：“着眼未来，辉瑞始终围绕‘有药可用、用得上、用得起、用得对’这四个关键词，帮助更多的中国罕见病患者，为他们带来改变生活的突破创新。”
有药可用：将全球创新产品尽快引入中国，服务中国的罕见病患者。
用得上药：产品引进后，通过多方合作，用最短的时间实现药物可及，让药物可以真正触达患者、满足患者的需求。
用得起药：积极参与国家倡导的多层次医疗保障体系建设，帮助患者能够付得起、用得起。
用得对药：对于任何一个新的疾病领域来说，都需要大量的工作帮助医生提高对于疾病的认知、规范诊疗，帮助患者得到早诊、早治、早管理。
“以患者为中心”的三大体系建设
辉瑞作为大型跨国药企，凭借其全球化的能力，以患者为中心促进构建完善的诊疗体系、融动行业合力建设患者支持体系以及积极参与多层次保障支付力体系三大体系，帮助罕见病患者回归正常生活，重启自如人生。
罕见病领域面临的一大挑战是患者分布在全国各地，但诊疗能力集中在大城市，往往需要赶赴大城市大中心才能获得诊疗。辉瑞积极响应罕见病联盟和专家们的呼吁，在积极推进血友病防治体系建设、“以评促建”推进血友病中心建设的基础上，为了改善血友病患者疾病认知、提高诊疗全周期满意度，优化血友病规范管理体系，帮助实现“同质化诊疗、属地化管理”。截至到目前，中国罕见病联盟携手中国血友病协作组，已经完成了100多家中心的认证，帮助患者足不出户、足不出城、足不出市，就能获得同样高质量的规范诊疗。在罕见心脏病领域，辉瑞从0开始助力构建诊疗体系，与学会专家一起探索促进。从最开始发现指征到获得诊断需要20个月，现在已经缩短到一周时间，辉瑞投入了巨大的资源和精力，帮助患者在诊疗方面可以实现早发现、早诊断、早治疗。
在患者支持体系方面，辉瑞携手合作伙伴，不断加强患者对于疾病的认知与自我管理，包括血友病的自我注射等，获得了积极的评价。
在创新支付体系方面，辉瑞积极响应国家多层次支付保障的倡导，为患者提供创新的支付解决方案，更好地实现药物的可及和可负担。此前辉瑞的创新罕见心脏病药物，在上市第二年就积极参与医保谈判，并且在当年就进入了医保目录。
宋发贤说：“这三个体系的构建是艰难的，而且投入巨大，但是辉瑞会始终坚持‘创新、承诺与合作’。我们也期待未来有更多的机会可以和生态伙伴们继续努力，共同构建罕见病生态圈，推动罕见病早筛、早诊、早治，让更多的罕见病患者重启新生。”
宋发贤
宋发贤先生现任辉瑞全球生物制药商业集团中国区罕见病事业部总经理，负责中国区罕见病业务发展和团队管理，致力于与行业各方协作和共同努力以不断提升辉瑞创新产品和解决方案的可及性，为罕见病患者生活带来更多积极的改变。
宋发贤先生在中国医疗与制药行业拥有超过22年的从业经历，拥有深厚的业务管理经验与深刻的市场洞见，并在数字化赋能业务发展方面有丰富的经验。至今在辉瑞的17年时间，曾担任过多个重要的业务管理岗位，涉及新产品上市、产品线管理、战略发展、业务运营、组织发展和效能、商业和数字化创新、P&L管理等多元领域。他也曾负责过许多辉瑞全球及新兴市场项目在中国的落地。
宋发贤先生毕业于北京中医药大学，拥有神经解剖学硕士学位。