紫芊的母亲一直想要一个孩子，但她已经是43岁高龄！最终通过试管技术怀上了她。然而怀孕16周产检时却发现还是胎儿的紫芊患有脐膨出。
紫芊出生后，X线片显示胸腔里有一个巨大的空腔，并且心脏被推挤到了一边。医生经过仔细辨认，最终确定进入胸腔的是胃。由于胃卡在胸腔里，伴发消化道梗阻。
幸运的是，医生通过手术修复让她“无处安放”的脏器恢复到正常。脐膨出合并心包内疝术后，经过一段时间的治疗，紫芊目前正逐步平稳康复中。
脐膨出（omphalocele)是一种先天性腹壁发育不全的畸形，部分腹腔脏器通过脐带基部的脐环缺损突向体外，表面盖有一层透明囊膜，没有皮肤附着。活产婴发病率为1-2.5/5000，常可伴发其他器官畸形。母亲多为高龄初产妇。存活率为70%-95%，其预后取决于缺损的大小、囊膜是否破裂以及合并畸形的严重程度。
胚胎发育异常是脐膨出主要病因，染色体异常、部分药物的宫内暴露、多胎妊娠及母体肥胖等因素也可导致本病的发生。
临床表现与分型
脐膨出主要表现为脐部肿物，肿物被半透明或透明膜所覆盖，脐带由其上伸出。有时透过囊膜可见囊内器官，如肠管、肝脏等。可伴发其他先天性畸形，如先天性心脏病、肠旋转不良、肛门直肠畸形等。
特征性超声表现包括腹部内容物疝入脐带基部的中线缺损。其他解剖异常见于心脏缺陷(19%-32%)及多种畸形综合征（包括13/18三体、Cantrell五联症和Beckwith-Wiedemann综合征）。
脐膨出，可分为脐上部型、脐部型及脐下部型。脐上部型常伴发胸骨裂、膈疝、心脏畸形以及心包缺损等；脐下部型常伴有膀胱外翻、直肠肛门畸形、小肠膀胱裂等；脐部型包括小型脐膨出和巨型脐膨出。
尽管目前对脐膨出分型缺乏统一标准，临床上根据腹壁缺损环直径大小可分为小型（＜5cm）和巨型（＞5cm）。其中膨出物以肠管较多，其次为肝、胃、脾脏等，巨型则以肝脏最为多见。
诊断
常规超声检查最早可在停经第 11～14 周发现胎儿腹壁缺损，产前诊断率为 97%。其中孕中期（20.54 ± 5.68）周彩超确诊率为 100% 。巨型脐膨出胎儿胸腔形状异常以及合并其他畸形时，MR 可协助诊断。中孕期母血清甲胎蛋白（MSAFP）与脐膨出也具有较高相关性。
治疗
根据膨出物大小、是否合并畸形、有无囊膜破裂、有无严重感染等选择最佳治疗方案，可采用手术治疗或非手术治疗。
手术治疗：
1.一期修补：适用于小型缺损，即缺损直径＜5cm。
如果巨型脐膨出患儿两侧腹直肌较靠近中线，腹腔发育较好，可以行一期修补术。
一期修补术即一次手术将膨出物回纳腹腔，这得充分评估患儿状态，比如有无心肺功能异常、膨出物大小、腹腔压力等。在一期修补过程中，难以完全回纳膨出物时，可行延期分期手术（使用补片或Silo袋）。
补片修补即在腹壁缺损处用补片加以覆盖，扩大腹腔容积以容纳膨出物。Silo袋则是将膨出物暂时置入Silo袋中，术后逐渐施压将膨出物回纳入腹腔，待7-10天后，患儿腹腔容积足以容纳膨出物后再行二次手术。
2.二期修补：适用于巨型缺损，即缺损直径＞5cm
对于脐膨出保守治疗后、分期手术或者术后存在腹壁疝等情况，需行二期手术治疗，但二期手术的时机目前尚缺乏统一标准。有学者建议二期手术可在3个月至1岁期间实施，也有学者认为二期手术应在1~3岁实施，甚至有10岁行二期手术的文献报道。
非手术治疗：
可使用结痂剂（现常使用磺胺嘧啶银涂抹），适用于巨大脐膨同时合并严重肺发育不良或早产、严重畸形，不能耐受手术治疗者。
如果巨型脐膨出患儿两侧腹直肌较靠近中线，腹腔发育较好，可以行一期修补术。
保守治疗：
当患儿具备以下特点，应进行保守治疗
①心肺功能不稳定
②接诊医院不具备巨型脐膨出手术条件及相关经验；
③球形肝膨出、全内脏膨出患儿，腹腔发育较差，估计皮肤难以缝合，使用Silo袋短期无法回纳入腹腔的患儿。
使用保守等待疗法的前提是囊膜完整，且不存在囊壁相关的畸形（如伴发脐肠瘘），进行囊膜悬吊顺序结扎法。
参考资料：
1.钭金法.新生儿巨型脐膨出的治疗策略［J］.临床小儿外科杂志，2020，19（4）:292-296.
2.Tou JF.Treatment strategy for neonatal giant omphalocele［J］.J Clin PedSur,2020,19(4):292-296.
来源 | 梅斯医学
编辑 | 素碧