6岁的Virsaviya Borun，出生的时候心脏和肠子长到了她的胸腔和腹部外面。Virsaviya的妈妈说她出生的时候就患有Cantrell五联征，这是一种罕见的先天性疾病，每100万个婴儿中约有5.5个会出现这种先天缺陷。
Virsaviya的心脏约有拳头大小，从外面能看到心脏在她的腹部跳动，只由一层薄薄的皮肤保护着。她的肠子也在体外，她没有腹肌和隔膜。Virsaviya的母亲Dari Borun说：“我怀孕的时候，医生说她活不下来，她会死。”六年后，Virsaviya还活着，并成为了一名开朗的女孩，她喜欢画画和跳舞。
Virsaviya母亲在波士顿儿童医院找到了一位愿意治疗Virsaviya这种罕见疾病的医生。医生说Cantrell五联征患者需要根据病人缺陷的严重性进行手术，如果不治疗的话可能会致命。但是Virsaviya现在不能进行手术，因为她的肺大动脉有高血压。两年后医生将根据Virsaviya的情况进行评估，决定她做手术是否安全。
Cantrell五联症（pentalogy of Cantrell，PC），又称Cantrell综合征（Cantrell syndrome），是一种罕见的先天性疾病，1958年由Cantrell医师首先报道而得名。PC发病率在1/200 000~1/65 000，目前国内外报道病例总数不到300例。按照目前已知的病例报道，Cantrell五联征在男性和女性之间没有明显的性别偏好。
发病机制
Cantrell五联征的遗传机制尚不清楚，目前的认识仍然有限。由于该疾病的罕见性和复杂性，存在着各种理论和假设，例如，中胚层发育异常、胚胎腹膜囊断裂、遗传因素等都被认为是可能的因素。然而，这些理论仍需要进一步的研究来得到证实。由于PC患者的心脏畸形的复杂程度与胸骨缺损的范围变化大、组合多样，外科治疗方案的个体差异较大大，目前并没有统一的治疗共识。
临床表现
Cantrell五联症包括五个部分的缺陷：
胸骨缺损；
心包缺损；
横隔缺损，导致大肠、小肠可以上移；
腹部肌肉缺损，导致内脏也可以鼓出来；
心血管畸形，通常这种孩子都伴有心脏的异常，正常人的心脏是在胸腔靠左边，而Cantrell五联症患儿的心脏长在胸腔正中间靠下方。
临床上Cantrell五联征也会出现除这五联表现之外的畸形。1972年临床上把Cantrell五联征分为三型。
1型：五种异常同时出现；
2型：出现包括心内畸形和腹壁缺陷在内的任意组合的四种异常；
3型：包括胸骨缺陷的各种异常组合。
诊断
前胸壁和腹壁完全破坏，出现Cantell描述的最典型的五种缺陷，最早在妊娠10-12周即可观察到。影像学表现为心脏位于胸腔外，同时脐臌出，即可确诊。务必通过染色体核型分析以排除染色体异常。受胸腔内容物压迫，可有胸腹腔积液。
Cantrell五联征诊断标准的一些特征：
胸骨缺损：包括剑突缺如、剑突裂、剑突发育不良等。
心脏缺陷：常见的心脏缺陷包括心室间隔缺损、右心室肥厚、动脉导管未闭、心房缺损等。
腹壁缺损：主要指腹部正中线的腹壁缺陷，通常表现为腹直肌缺失或分离。
膈肌缺损：指胸腔和腹腔之间的膈肌缺损，可以导致膈下器官（例如心脏、肠道等）脱出。
膈下器官脱出：指膈肌缺损导致心脏、肠道等脏器的位置异常，通常在胸腔和腹腔之间。
需要注意的是，这些特征并非必须全部出现才能确立诊断，通常至少需要3个以上的特征。
治疗与预后
PC 预后差，活产儿仅20%的生存率，不伴染色体异常者可评估手术治疗。心脏畸形情况是决定手术年龄首要的考虑因素，若患儿心脏畸形不需要立刻矫正，可等待年龄稍大择期手术。
Cantrell五联征畸形胎儿生存率极低，伴发畸形较多，临床表现各异，大部分患儿在出生后不久便死亡，有文献报道病死率高达51.6％，少数可长至儿童甚至成年，其预后主要取决于胸腹部缺损的严重程度与缺损的大小。
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来源 | 梅斯医学
编辑 | 素碧