年过五旬的李铭（化名）因出现心衰的症状转辗数家医院看病，却因误诊为肥厚性心肌病而迟迟不见治疗效果。直到6年后，李铭才被确诊为一种罕见的心肌病——转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病，俗称“淀粉人”。这种罕见的致死性疾病，往往在诊断后生存期只有2-5年，目前在中国确诊病例只有200例。
近日，中山大学附属第一医院心血管医学部主任董吁钢教授和心力衰竭科副主任陈艺莉副教授接受南方+记者采访时呼吁，目前不单是基层医生不太熟悉这一疾病，甚至一些大型综合三甲医院的心血管医生对此病也比较陌生，需要引起业内重视。
董吁钢教授
“淀粉人”平均诊断周期超过5个月
罕见病又称“孤儿病”，指那些发病率极低的疾病。根据世界卫生组织的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。2018年，国家卫生健康委等多部门发布第一批罕见病目录，包含121种罕见病，其中转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病（俗称“淀粉人”）就属于罕见病特发性心肌病的一种。
董吁钢教授介绍，“淀粉人”是一种可致死性罕见病，主要是甲状腺素蛋白在心肌的沉积导致心脏不可逆的进行性损害。它的晚期会表现为心肌的肥厚，心肌顺应性下降，导致心功能衰竭，是不折不扣的“杀手级”罕见病。由于该疾病缺乏普遍认知度，目前确诊只有200人规模。
陈艺莉副教授指出，这些淀粉样沉积的物质可以危及身体多个器官。心内主要表现为心肌肥厚、淀粉样的改变以及心力衰竭，患者可能出现气促、呼吸困难、乏力等心衰的表现。而在心外，则可能累及神经系统，表现为周围神经病变；累及到肾脏的话，表现为蛋白尿、肾功能不全；累及到骨骼的话，可能是踝管综合征，类似于“鼠标手”；累及到皮肤的话，是皮肤的一些淀粉样变的表现。
陈艺莉副教授
“由于公众以及相当部分的医务人员对其了解不多，大部分患者往往要在出现严重的心脏症状甚至心力衰竭后才能被诊断，而诊断后生存期仅为2-5年。”陈艺莉副教授表示。
罕见病的治疗一直面临缺医少药的困境。专家介绍，通过国家的快速审评审批机制，目前针对“淀粉人”的治疗药物已在国内上市，患者如能规范使用药物30个月，可显著降低30%的全因死亡风险，可降低32%的心血管相关住院风险。根据模型预估，使用针对性药物可显著延长转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病患者的预期寿命3.88年。
早期诊断可大大提高生存期
董吁钢教授介绍，“淀粉人”分为两大类型，一是野生型，多半跟基因突变有关，随着年龄的增长一般是在70岁以后比较多见，病人突然出现心衰或者走路的时候觉得力气不够，超声、心电图检查发现心脏有室间隔增厚，心电图是低电压。另外一种类型是遗传型。遗传型病人的年龄可以从30岁-80岁不等。在这种情况下，当病人诊断为转甲状腺素蛋白心肌淀粉样变的话，就需做基因检测，看看他是哪种类型，而且还要注意家族性等问题。“假如是遗传性的，我们一定要注意对他的家族进行筛查，这样更好地去进行早期的诊断、早期的治疗，至少可以延长病人的生命，改善生活质量。”
“淀粉人”对于心脏的伤害不可逆，即使有药物治疗，也无法消除体内原本沉积的淀粉样改变，因此早期发现早期治疗就变得更为关键。
专家透露，针对“淀粉人”的诊断其实并不复杂，通过心电图检查、心脏磁共振和特殊的核素检查——PYP的核素扫描即能发现疾病的征兆，通过心肌活检、皮肤活检等可最终确诊。
“很多患者，包括医生，甚至心血管医生对这个疾病认识不够，导致它的诊断率特别低。”陈艺莉介绍，由中山一院牵头成立的“华南心血管病专科联盟”，正在推动“淀粉人”的多学科规范化会诊机制。目前已有22家医疗机构加入联盟共同推进对这类罕见心肌病的早筛、早诊、早治。“另外我们也在研发AI模型，可以早期对一些心衰患者进行筛查，帮助发现高风险患者。”
据悉，联盟成立以来，已诊断出了8例转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病，中山一院就确诊了3例。目前其中1例患者已经开始规范服用药物，病情开始得到控制。
【记者】严慧芳
【通讯员】孙宇
【作者】 严慧芳
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