12月23日，湖南省妇幼保健院王华教授团队在国际著名期刊《Brain》（影响因子：11.337，5年影响因子：11.931，JCR 1区）上发表关于一个唇腭裂家系的遗传学研究报道，论文题为《MN1 gene loss-of-function mutation causes cleft palate in a pedigree》，舒荔博士为第一作者，毛翛博士、王华教授为并列通讯作者。
MN1基因于2020年分别由Mak及Miyake等研究者报道，其报道患者具有智力障碍、颅骨发育畸形、面容异常、脑回畸形等严重临床表现。本研究中的家系是由王华教授在醴陵市义诊工作中发现并采集，由我院儿童五官科贺定华教授团队完善相关临床检测，经过医学遗传科检测发现该家系中患者携带位于MN1基因的indel变异(p.G752Afs*12)，但患者仅表现为唇腭裂及听力障碍，与既往报道MN1患者存在明显临床差异。
经王华教授科研团队分析，认为该家系患者所携带MN1变异为功能缺失性，而既往报道患者均为MN1末端功能获得性变异，两者在致病机制上的本质差别是造成临床表现差异的原因。王华教授科研团队通过基因表达功能实验证明了该理论推测的正确性，证实了该MN1变异的致病性，确定了该家系的遗传学病因，并补充了MN1基因的临床表型及致病机制。
该研究成果在《Brain》期刊上的发表，是我院首次以第一单位及第一通讯单位发表影响因子10分以上SCI论文，标志着我院科研水平走上了新的台阶，亦体现了我院在罕见疾病临床诊断、科学研究方面的突出能力，更是我院科学研究与临床工作的融合互促的典型案例，具有重要的临床及科研意义。
报道来源：湖南省妇幼保健院