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被忘却的一百五十万

作者/张立洁 编辑/王崴(媒体转载须经腾讯网及作者授权)

鸣谢:《视觉Lens》杂志

罕见疾病又称“孤儿病”,在中国甚至没有明确的划分标准和定义,相关立法领域更是一片空白。世界卫生组织WHO将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰~1‰之间的疾病或病变。确认的罕见病有5000~6000种,约占人类疾病的10%。按此比例,中国各类罕见病患者并不“罕见”,总数应有约150万,甚至更多。

目前,中国大陆地区对罕见疾病的研究、治疗还处于初始阶段,除前文提到的几种罕见病外,像枫糖尿症、马凡氏症、戈谢氏症、苯酮尿症、高雪氏症……这些对很多人来说都是闻所未闻的陌生名词。

而这其中,约有80%的罕见病是由遗传缺陷引起,因此罕见病又多指罕见性遗传病。医学专家有过这样的形象解释:我们中的任何一个人都有可能带有单纯的隐性致病基因,并不会导致发病,但是当人们结婚、生育时,如果配偶双方刚好基因缺损部分“撞”在了一起,罕见病就会发生。从这个意义上讲,罕见病与我们每个人都息息相关。

但是对很多罕见病患者而言,社会资源有限,大多数人都可能得的常见病还没人救呢,“罕见的”就先等等吧,因为“罕见”所以被理所当然的忽视和放弃,这样一种似乎合情合理的逻辑对他们而言无异于屠杀。

“因为罕见病群体较小,利润低,很少有企业愿意去研制出治疗罕见病的药物”, 即便国外有某种治疗罕见病的药物,也很少有药商愿意进口,即使有进口也非常昂贵,一般人负担不起。“缺医少药”是他们面临的最大难题,罕见病患者绝大部分得不到有效治疗,误诊、漏诊的现象非常普遍。

在立法方面,中国大陆迄今尚没有专门的罕见病立法,远落后于美国、欧盟、澳大利亚、新加坡、日本、韩国等国家。美国1983年通过了《孤儿药品法案》,对罕见病临床研究的基金资助、加速药物注册审批程序、专利保护期限延长、临床研究费用减免税等方面从立法上予以了保证。《孤儿药法案》缔造了创纪录的药物研发,并改善了数百万名罕见病患者的健康状况。日本在1993年正式实施了《罕见病用药管理制度》,以鼓励罕见病用药的开发;我国台湾地区也于2000年颁布了《罕见疾病防治及药物法》,同时出台了《罕见疾病医疗补助办法》、《罕见疾病药物专案申请办法》等法律法规,对罕见疾病治疗补助的申请、支付、审查管理都有明确的规定。

长期以来在就医、就学、就业、就养等方面他们面临重重困难,绝大多数罕见病患者家庭都陷于独自奋战的无奈之中。“我不同意你的意见,但我坚决维护你发表自己看法的权利”,当所谓“少数”变得完全没有说话的能力的时候,他们的存在出于无人知晓的境地,又何谈捍卫?

一位名叫索克曼的基督教牧师曾经说:“当我们是少数时,可以测试自己的勇气;当我们是多数时,可以测试自己的宽容。”走到镜头前,就是他们对这个世界最努力的发声。

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